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在仁濟醫院，患者經基因檢測發現，存在顯著的體細胞突變，符合VEXAS綜合征的診斷。 上海仁濟醫院 供圖

發熱、眼部紅腫、左踝結節、肺炎、以及耳廓和鼻梁紅腫……年近六旬的蘇先生在過去三年里，全身接二連三地出現了一些奇怪的癥狀，他持續與各種病痛作斗爭，但不知道自己到底得了什么病。

他曾在一家醫院被確診患有“復發性多軟骨炎”，但根據經典方案治療后，蘇先生非但沒有好轉，還逐漸出現了嚴重的貧血和血小板減少，2022年年底，蘇先生因為昏迷而進入ICU氣管插管，多次輸血后勉強撿回一條命。但此后，蘇先生依然反復發熱，血象也不見好轉。通過輾轉3家醫院5個科室后，蘇先生終于在上海交大醫學院仁濟醫院風濕科找到了答案：他得了一種罕見的VEXAS綜合征病例，距離該病的全球首次報道僅相隔2年。

3月29日，接診這名病例的仁濟醫院風濕科專家團隊透露，VEXAS綜合征是一種由UBA1基因體細胞突變引起的成年起病的炎癥性疾病，在中國十分罕見，并且缺乏充分的臨床診治經驗。2020年12月，美國國立衛生研究院的研究者首次描述了這一類疾病。VEXAS綜合征目前患病率未知，多出現在男性，中位起病年齡為64歲。臨床上，難治性炎性疾病并伴有進行性血液學異常的患者應考慮診斷VEXAS。

為了更好地診斷，仁濟醫院風濕科副主任醫師丁慧華和主治醫師吳玲玲利用風濕病研究所的實驗資源，為患者免費量身定制基因檢測。使用極少量的血液、頭發和指甲組織，開始一系列詳細的檢測。一個星期后，診斷結果出爐，果不其然，蘇先生存在顯著的體細胞突變，符合VEXAS綜合征的診斷。

明確診斷后，又一道難題擺在了風濕科醫生們面前。目前為止，還沒有針對VEXAS綜合征持續有效的治療方法。對于蘇先生而言，既往嘗試了各類治療，均未見效。

仁濟醫院風濕科主任醫師陳盛帶領團隊通過全科討論，結合國內外前沿報道及本科室在免疫領域豐富的臨床經驗，最終為患者制定了精準的治療方案。經過近1個月的精心呵護，蘇先生終于平安出院，并在兩周后來到門診隨訪，各項報告都很好。

陳盛表示，目前為止，還沒有持續有效的治療方法和明確的預后情況，多數患者會出現疾病復發。治療策略主要根據對當前VEXAS綜合征病理生理機制的理解提出：針對UBA1突變、炎癥反應。對于該患者而言，當前治療的選擇主要基于各類報道和個體情況，個性化定制，需定期隨訪。

“風濕科門診就診人數以每年10-20％的速度遞增，并以疑難、危重病例居多，但很多人還沒有認識到這個免疫性疾病帶來的風險，提到風濕病，或許如今還有很多人對它的第一印象是刮風下雨的時候，身體會產生不適，然而在臨床上，風濕性疾病卻遠非如此，嚴重者會影響生活質量和臟器功能，部分患者甚至會致殘或出現臟器功能衰竭，繼而危及生命，要引起大家的重視。”陳盛表示。