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目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷發生。我國出生缺陷發生率為2.5%~3.0%。出生缺陷防控咨詢師從專業角度為準父母解答疑惑。

今年5月21日是第33次全國助殘日，降低出生缺陷是殘疾預防的重要內容。首都醫科大學附屬北京婦產醫院院長陰赪宏團隊公布的中國出生人口隊列研究結果顯示，我國出生缺陷發生率為2.5%~3.0%。

出生缺陷防控工作是如何展開的？醫生在其中扮演什么樣的角色？近日，記者對此進行了采訪。

(資料圖片僅供參考)

產科初篩、?？铺峁┳稍兘ㄗh

在深圳市婦幼保健院產前診斷中心工作10多年的吳曉霞在《工人日報》記者采訪中表示，出生缺陷嚴重影響兒童和家庭的生存和生活質量，會給患兒及其家庭帶來沉重精神壓力和經濟負擔，而產科各亞?？浦?，產前診斷難度大，挑戰也大。

2020年，出生缺陷防控咨詢師作為新職業，正式被納入國家職業分類目錄，但據了解，目前，我國這一職業更多是由產科及產前診斷醫生擔任。

“出生缺陷防控是一門非常復雜的學科，涉及多個專業學科，包括產科、遺傳學、超聲影像學等。”吳曉霞說，例如，先天性心臟病是最常見的出生缺陷，她作為產前診治醫生，只能提供指導意見，嬰兒出生后的治療、預后情況咨詢，需要問診小兒心臟外科醫生。

《出生缺陷防控咨詢師就業景氣現狀分析報告》提及，出生缺陷病種多、病因復雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷發生。

深圳市兒童醫院心外科主任醫師孟保英直言，出生缺陷防控咨詢師相當于發現胎兒問題的第一站，后續治療須分診給相應的?？漆t生。

“前段時間，一位產婦腹中的胎兒不僅有先天性心臟病，還患有腭裂，后續的咨詢治療就無法由一個?？漆t生解決，涉及心外科、口腔科、遺傳代謝科?！痹诿媳Ｓ⒖磥?，出生缺陷類型繁多，甚至有些胎兒還會出現多發畸形情況，因此，出生缺陷防控咨詢師必須具有專業的醫學知識背景，且需要具備多學科交叉融合的知識體系。

建立出生缺陷三級防控體系

記者了解到，孕婦在懷孕11~13+6周時，會進行一次B超檢查，通過測量胎兒頸項透明層厚度(NT)和結構檢查，判斷胎兒是否存在染色體異常、先天性心臟病、某些遺傳綜合征等。

孕11周以后，則會通過唐氏綜合征篩查、胎兒游離DNA檢測(俗稱無創產前基因檢測)，判斷胎兒患唐氏綜合征的風險。在21~24周之間，還需要進行系統全面的胎兒超聲檢查，俗稱“大排畸”，了解胎兒生長發育情況。

吳曉霞告訴記者，近年來，產前咨詢逐漸受到重視，為提高出生人口質量，我國建立了孕前、孕期和產后全面覆蓋的出生缺陷三級防控體系。

“出生缺陷防控咨詢既減少了盲目流產行為，也能讓有出生缺陷的胎兒及時得到救治。”孟保英表示，通過產前咨詢，醫生提前對胎兒情況有一定了解，對于出生后要立刻手術的嬰兒，做好術前準備，提高了危重患兒治愈的可能性。2022年12月1日，陳芳琳(化名)帶著10個月大的兒子到深圳市兒童醫院復診。她是一名高齡產婦，孕期產檢發現胎兒是先天性馬蹄足。

“產前咨詢時，我告知孕婦，孩子出生后第二周就可以來醫院就診。經過保守治療，目前孩子可以站立，且足的外觀恢復也達到了家長的要求?！痹撛汗强剖紫瘜＜姨剖⑵秸f，作為一名?？婆R床醫生，他確實需要出生缺陷防控咨詢師配合相關診斷工作，從遺傳學、基因學等角度解釋出生缺陷問題。同時，關于如何檢查、檢查什么內容等，家長也需要咨詢師的指導。

產前咨詢涉及醫學倫理問題

“胎兒具有生命，而有出生缺陷的胎兒去留，與產前咨詢意見息息相關，準父母往往依據醫生提供的信息作出相應判斷、決策?！泵媳Ｓ⒈硎荆蛏婕搬t學倫理道德問題，醫生無法代替準父母做決定。

在面對咨詢時，如何把握好客觀的“度”，保持立場中立，從專業角度為準父母解答疑惑，是出生缺陷防控咨詢師普遍面臨的難題。

“家長常常問我們到底要不要這個寶寶，我們無法回答?！泵媳Ｓ⒅毖裕鳛樽稍儙?，只能把客觀事實擺出來，提供疾病的相應治療措施、費用、成功率等方面信息，將最好的情況、最壞的結果告訴家長，讓他們綜合考量。

孟保英認為，由于為胎兒看診主要是通過胎兒超聲影像判斷，會存在偏差，出生后指標可能會與宮內指標有偏差。因此，與為幼兒看診相比，產前胎兒診斷壓力大得多。

對此，吳曉霞亦有同感。她認為，宮內檢查具有局限性，且治療情況也會因個體差異而有不同。面對某種具體遺傳疾病，醫生與孕婦及其家人解釋時，他們常常聽不懂，只希望醫生直接告知“生還是不生”。

談及如何減少出生缺陷情況發生，吳曉霞建議，準媽媽從備孕開始，就應該盡量減少接觸放射性物質，不要入住新裝修的房子、使用新車；同時要有良好的生活習慣，不要抽煙喝酒。生病后不能隨便用藥，需要咨詢醫生。此外，若有家族史、不良妊娠史等，需要到醫院做孕前評估后再準備孕育。

工人日報記者 劉友婷

（來源：工人日報）